Келли сигмиллера синдром

Содержание

Келли сигмиллера синдром

Келли сигмиллера синдром

Подагра является своего рода артритом. Она может вызвать приступ внезапной жгучей боли, жесткость и отек в суставе, обычно подагра атакует большой палец ноги. Эти приступы подагры могут произойти снова и снова, если подагра не лечится. Со временем, они могут нанести вред вашим суставам, сухожилиям и другим тканям. Подагра чаще распространена среди мужчин.

Подагра обусловлена ​​слишком большим количеством мочевой кислоты в крови. Большую часть времени слишком много мочевой кислоты не вредно и люди с ее высоким показателем в крови никогда не зарабатывают подагру. Но когда уровень мочевой кислоты в крови является слишком высоким, это способствует образованию твердых кристаллов в суставах.

Ваши шансы на получение подагры выше, если у вас избыточный вес, вы потребляете слишком много алкоголя, едите слишком много мяса и рыбы с высоким содержанием химических веществ, называемых пуринами. Некоторые лекарства, такие как диуретики, могут также быть причиной подагры.

Подагра — причина

Как уже сказано выше, подагра обусловлена ​​слишком высоким содержанием мочевой кислоты в крови (гиперурикемией). Точная причина гиперурикемии до сих пор не известна, чаще всего эксперты говорят про унаследованные факторы (гены).

Мочевая кислота может образовывать кристаллы, которые накапливаются в суставах. Это приводит к тому, что человека с диагнозом подагра мучают достаточно сильные боли и другие симптомы.

Подагра может показаться вспыхивать без конкретной причины. Или это могут быть:

  • Определенные условия, связанные с диетой и массой тела, такие как избыточный вес, рацион питания, избыточный мясом и морепродуктами (пуриновых продуктов), и употребление слишком большого количества алкоголя.
  • Лекарственные средства, которые могут увеличить концентрацию мочевой кислоты, такие как регулярное использование аспирина или ниацина, а также лекарств, которые снижают количество соли и воды в организме ( диуретики ).
  • Основные болезни или определенные медицинские условия, такие как быстрая потеря веса или высокое кровяное давление.
  • Хирургия.
  • Рождение с редким состоянием, которое вызывает высокий уровень мочевой кислоты в крови. Люди с синдромом Келли-Сигмиллера или синдром Леша-Нихана имеют частичный или полный дефицит фермента, который помогает контролировать уровень мочевой кислоты.

Подагра — симптомы

Симптомы подагры включают:

  • Тепло, боль, отек, и крайняя болезненность в суставе, как правило, большого пальца. Этот симптом называется подагра. Боль при подагре часто начинается в ночное время, она может быстро ухудшиться, длиться в течение нескольких часов, и быть настолько сильной, что даже легкое давление невыносимо.
  • Очень красная или пурпурная кожа вокруг пораженного сустава. Подагрические узлы (тофусы) внешне похожи на шишки, может показаться, что ноги инфицированы.
  • Ограниченное движение в пораженном суставе.
  • Шелушение и зуд кожи вокруг пораженного сустава, когда подагра становится лучше.

Как варьируются симптомы подагры

  • Некоторые люди могут не испытывать резкие болезненные симптомы. Вместо этого они имеют подагру почти все время (хроническая подагра). Хроническая подагра у пожилых людей может быть менее болезненным состоянием и ее можно спутать с другими формами артрита.
  • Подагра может привести к воспалению околосуставных сумок, в частности, в области локтевого сустава ( бурсит ) и колена (преднадколенниковый бурсит).
  • Подагра также может влиять на суставы ног, лодыжки, колени, запястья, пальцы, и локти.
  • Симптомы подагры могут возникать после болезни или операции.
  • Подагра может проявляться как тофусы на руках, локтях, или даже ушах. Вы можете иметь любой из классических симптомов приступа подагры.
  • Есть много других условий с симптомами, похожими на подагру.

Подагра — что происходит

Подагра обычно развивается после нескольких лет наращивания мочевой кислоты кристаллов в суставах и окружающих тканей. Приступ подагры обычно начинается в ночь с умеренной болью, которая становится все хуже. Приступ подагры, как правило, вызывает боль, отек, покраснение и тепло ( воспаление ) в одном суставе, чаще всего большого пальца ноги. Затем симптомы постепенно уходят.

  • Большинство атак подагры уходят примерно через неделю.
  • Легкие приступы подагры могут остановиться после нескольких часов или длиться от 1 до 2 дней. Эти атаки часто неправильно диагностируются как тендинит или растяжение связок.
  • Тяжелые болезненные приступы подагры могут длиться от нескольких недель до 1 месяца.
  • У многих людей случается второй приступ подагры в течение 6 месяцев до 2 лет после их первой атаки. Но могут быть и интервалы в несколько лет между приступами. Если подагру не лечить, частота приступов обычно возрастает с течением времени.

Есть три стадии подагры. Многие люди никогда не переходят на третий уровень.

  • На первом этапе у вас высокий уровень мочевой кислоты в крови, но никаких симптомов подагры. Уровни мочевой кислоты могут оставаться теми же, а вы никогда не испытаете симптомы. Некоторые люди могут иметь камни в почках до того, как познакомятся со своим ​​первым приступом подагры.
  • На втором этапе, кристаллы мочевой кислоты начинают формироваться, как правило, в большом пальце ноги. Вы начинаете ощущать приступы подагры. После атаки, пораженный сустав чувствует себя нормально. Время между атаками становится короче. Ваши последующие приступы подагры могут быть более серьезными, длиться дольше и включать более одного сустава.
  • На третьем этапе, симптомы подагры могут задерживаться. Они могут повлиять на более чем один сустав. Под кожей формируются узелки, называемые тофусы.

Без лечения, тофусы вызывают боль, отек, покраснение и тепло (воспаление). Этот этап подагры является редкостью из-за того, что его предотвращает лечение подагры.

Подагра — что повышает риск

Некоторые вещи могут либо вызвать подагру, либо увеличить риск заработать подагру  

  • То, что вы не можете изменить
  • Вы — мужчина
  • Семейная история подагры
  • Вы родились с редким состоянием, которое вызывает высокий уровень мочевой кислоты в крови
  • Лекарства, которые могут увеличить уровень мочевой кислоты
  • Регулярное использование аспирина (более 1 или 2 таблетки аспирина в день) или ниацина
  • Мочегонные препараты
  • Химиотерапия (обычно используется для лечения рака)
  • Лекарства, которые подавляют иммунную систему, такие как циклоспорин, которые используются для предотвращения отторжения при пересадке органов

Условия, связанные с питанием и массой тела

Они включают в себя:

  • Ожирение.
  • Умеренное, регулярное или тяжелое употребление алкоголя, особенно пива.
  • Диета, богатая мясом и морепродуктами, которые могут быть содержать высокий уровень пуринов .
  • Частые эпизоды обезвоживания .
  • Очень низкокалорийные диеты.

Другие условия подагры

Некоторые другие состояния и заболевания появляются чаще у людей с подагрой, чем у людей, которые этого не имеют, хотя исследования не показали четкую взаимосвязь. Подагра может быть связана с общими факторами риска (например, ожирение, гипертония и высокий уровень триглицеридов) с определенными заболеваниями, в том числе:

  • Диабет
  • Заболевания почек
  • Высокое кровяное давление
  • Отравление свинцом
  • Атеросклероз
  • Условия, которые вызывают ненормальный быстрый оборот клеток, таких как псориаз, множественные миеломы, гемолитическая анемия или опухоли.
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Острое заболевание или инфекция
  • Травма сустава
  • Быстрая потеря веса, что может случиться, у госпитализированных пациентов, имеющих изменения в диете или лекарств.
  • Хирургия

Подагра — когда обращаться к врачу

Позвоните или обратитесь к врачу сразу же, если у вас есть:

  • Сильная боль в одном суставе, которая развивается очень быстро.
  • Опухшие, нежные суставы с теплой, красной кожей над ними.

Важно обратиться к врачу, даже если боль от подагры остановилась. Накопление мочевой кислоты, что вызвало ваш приступ подагры может еще быть раздражающим фактором ваших суставов и это в конечном счете может привести к серьезным повреждениям. Ваш врач может назначить лекарства, которые могут предотвратить и даже обратить вспять накопление мочевой кислоты.

Следующие медицинские работники могут диагностировать и назначить лечение подагры:

  • Семейный врач
  • Практикующая медсестра
  • Терапевт
  • Ревматолог
  • Ортопед

Чтобы подготовиться к назначению, обратитесь к разделу нашего портала, где вы узнаете как максимально с пользой провести время на приеме у врача.
Автор статьи: Марина Дворкович, «Московская медицина»©

Отказ от ответственности: Информация, представленная в этой статье про подагру, предназначена только для информирования читателя. Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником.

Source: moskovskaya-medicina.ru

Источник: https://worldwantedperfume.com/kelli-sigmillera-sindrom/

Синдром Леша-Нихана

Келли сигмиллера синдром

Майкл Леш и Уильям Нихан впервые описали синдром Леша-Нихана в 1964 году. Ферментативной аномалией, вызывающей этот синдром, является дефицит фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (HPRT). Этот фермент был обнаружен Сигмиллером в 1967 году, а ген, кодирующий этот фермент, был клонирован и секвенирован Фридманом в1985 году.

Синдром Леша-Нихана – это генетическое нарушение, оно связано с тремя основными клиническими аспектами: перепроизводство мочевой кислоты, неврологические расстройства и поведенческие проблемы.

Перепроизводство мочевой кислоты связано с гиперурикемией и если ее не лечить, то она может привести к почечнокаменной болезни с почечной недостаточностью, подагрическому артриту и к образованию твердых подкожных отложений, известных как тофусы.

 Основным неврологическим расстройством этого синдрома является дистония, но у большинства пациентов также могут присутствовать хореоатетоз, спастичность, гиперрефлексия. Поведенческие проблемы включают в себя: умственная отсталость, агрессивное и импульсивное поведение.

 Классическая форма этой болезни проявляется в виде постоянной и тяжелой самоагрессии.

В дополнение к классической клинической картине заболевания, сегодня все чаще встречаются пациенты с менее тяжелыми формами. При этих мягких вариантах, самоагрессия не наблюдается, умственные способности могут быть нормальными, но в некоторых случаях, у пациентов может присутствовать мягкая дистония.

Синдром Леша-Нихана. Эпидемиология

Распространенность синдрома Леша-Нихана оценивается в один случай на 380 000 человек. Поскольку синдром Леша-Нихана является Х-хромосомным рецессивным расстройством, то почти все случаи встречаются у лиц мужского пола. Лишь в редких случаях это заболевание регистрируется у лиц женского пола.

Синдром Леша-Нихана. Причины

Синдром Леша-Нихана, включая более легкие варианты, вызывается мутациями в гене HPRT, который расположен на Х-хромосоме. На сегодня было зарегистрировано более чем 600 различных мутаций, включая замены одной пары оснований, делеции, инсерции.

Синдром Леша-Нихана. Патофизиология

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (далее HPRT), как правило, играет ключевую роль в рециркуляции пуриновых оснований, гипоксантина и гуанина, в пулы пуриновых нуклеотидов.

При отсутствии фермента HPRT, эти пуриновые основания не сохраняются, вместо этого, они разлагаются и выводятся из организма в виде мочевой кислоты.

 В дополнение к разрушению пуринов, организм будет ускорять производство новых пуринов, для компенсирования этих потерь.

 И как определили исследователи, такое ускоренное уничтожение пуринов вместе с повышенным синтезом (компенсацией), является основой перепроизводства мочевой кислоты.

Ускоренное производство мочевой кислоты приводит к гиперурикемии.

 Поскольку у мочевой кислоты имеется физиологический предел растворимости, тяжелая гиперурикемия увеличивает риск появления кристаллов мочевой кислоты, которые будут выпадать в осадок во многих тканях с последующим образованием подагрических узлов.

 Если эти кристаллы кислоты окажутся в суставах, то это приведет к развитию воспалительной реакции и к подагрическому артриту.

 В свою очередь, почки будут отвечать на гиперурикемию путем увеличения выведения этой кислоты мочеполовой системой, а это в свою очередь будет увеличивать риск формирования уратных камней. Эти камни могут представлять собой как песок так и более крупные частицы. Они могут заблокировать вывод мочи с последующим развитием гематурии и инфекций мочевыводящих путей.

Что касается патогенеза неврологических и поведенческих признаков, то тут остается еще много загадок.

 Нейрохимические и нейровизуализационные исследования показывают, что у лиц с этим синдромом имеются существенные нарушения функциональности дофамина в базальных ганглиях.

Этой теорией можно объяснить появление аномальных экстрапирамидных неврологических признаков и многих других поведенческих аномалий. Однако, механизм, с помощью которого дефицит HPRT так сильно влияет на базальные ганглии и особенно на дофамин, остается неизвестным.

Синдром Леша-Нихана. Фото

Небольшая часть нижней губы была изуродована постоянным кусанием.

Дистальные части нескольких пальцев были укорочены неконтролируемым кусанием.

Синдром Леша-Нихана. Симптомы и проявления

Большинство пациентов, с классической формой синдром Леша-Нихана, уже в возрасте 3-12 месяцев начинают проявлять задержки в моторном развитии. В возрасте 6 и 18 месяцев начинают появляться аномальные непроизвольные движения, указывающие на экстрапирамидные дисфункции. Таким пациентам часто ставят неверный диагноз – ДЦП.

 Меньшая часть пациентов имеют осложнения, связанные с перепроизводством мочевой кислоты. Иногда, родители могут рассказать врачам, что они видели видели в пленках детей «оранжевый песок». На самом деле, такая картина может наблюдаться у детей с кристаллурией мочевой кислоты и с микрогематурией.

 Другие пациенты могут иметь почечную недостаточность или гематурию, из-за почечно-каменной болезни.

В раннем возрасте самоагрессия встречается редко, но в конечном итоге, она развивается у всех пациентов (самоагрессия является классическим знаком, по наличию которого можно точно диагностировать синдром Леша-Нихана, особенно если у пациента будут задержки развития или гиперурикемия).

Физическое обследование

Наиболее характерной чертой этого синдрома является задержка роста. У большинства пациентов также отмечается атрофия яичек. Половое созревание часто задерживается или вообще не наступает. При физическом обследовании, врачи могут обнаружить увечья тканей.

Неврологические и когнитивные функции также нарушаются. Среднее значение интеллекта (IQ) примерно около 60. Основные сенсорные функции в норме, хотя двигательные функции будут серьезно нарушенны.

 Все пациенты демонстрируют признаки тяжелой дистонии. Некоторые из них также проявляют хореоатетоз и спазмы.

 Тяжесть неврологических нарушений исключает возможность нормально ходить и все пациенты будут прикованы к инвалидной коляске.

Поведенческие проблемы также заметны у большинства пациентов. Такие люди часто пытаются нанести вред самим себе. Частичные ампутации пальцев, губ, языка, слизистой оболочки полости рта, всё это можно обнаружить у большинства пациентов.

 В тяжелых случаях, из-за систематического самовредительства у пациентов могут появиться серьезные травмы и рубцы. В дополнение к самоагрессии, многие пациенты также проявляют компульсивное поведение, которое часто интерпретируется в признаки агрессии.

Эти признаки включают в себя: агрессия по отношению к другим людям, плевки в людей, копролалия, копропраксия и вызывающее поведение.

Синдром Леша-Нихана. Диагностика

У пациентов с синдромом Леша-Нихана уровень мочевой кислоты в крови и моче, как правило, повышен, но не всегда. Окончательный диагноз, как правило, ставят путем определения уровней гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы и путем идентификации мутаций в гене HPRT1.

Синдром Леша-Нихана. Лечение

В первую очередь врачам необходимо взять под контроль перепроизводство мочевой кислоты (чтобы можно было предотвратить развитие урологических или суставных осложнений). Но при снижении уровней мочевой кислоты многие врачи допускают распространенную ошибку. Она состоит в попытке подавить мочевую кислоту ниже нормального уровня, это повышает риск образования оксипуриновых камней.

Для контроля производства мочевой кислоты потребуется два важных компонента: (1) аллопуринол, (ингибитор процесса метаболизма гипоксантина и ксантина в мочевую кислоту) и (2) гидратация организма. Интенсивность гидратации должна увеличиваться в периоды повышенной потери жидкости, например при лихорадках или рецидивирующей рвоте.

Пациентов с синдромом Леша-Нихана лучше всего госпитализировать и, обратите внимание, их не стоит часто перевозить с одного места в другое, так как незнакомая обстановка может усугубить поведенческие проблемы (часто самоагрессию).

Защитные устройства, ремни или шины можно применять в любое время (в качетсве мер по предотвращению самовредительства). Однако, уясните один важный момент, эти методы следует рассматривать в качестве защитных, а не ограничительных.

Что касается неврологических нарушений, то их можно контролировать несколькими препаратами. Бензодиазепины, такие как диазепам или алпразол, способны уменьшать тяжесть беспокойства, которое косвенно может усугубить экстрапирамидные нарушения. Баклофен также может быть полезным.

Управление поведенческими проблемами, в частности, самоагрессией, может быть очень трудной задачей.

 В целом, поведенческие проблемы лучше всего управляются сочетанием методов поведенческой модификации и лекарств (габапентин и бензодиазепины).

В самых тяжелых случаях могут помочь нейролептики, хотя их не рекомендуется применять на долгосрочной основе из-за риска развития серьезных побочных эффектов.

Синдром Леша-Нихана. Прогноз

С оптимальной медицинской помощью, люди с синдромом Леша-Нихана, как правило, доживают до возраста 30-40 лет, некоторые доживают до 50 лет.

Многие пациенты умирают от аспирационной пневмонии или от осложнений хронических почечно-каменных болезней и почечной недостаточности. Однако, значительная часть больных умирают внезапно и неожиданно, по неизвестным причинам.

Несмотря на применение аллопуринола, у некоторых пациентов рецидивируют почечно-каменные болезни. Другие пациенты испытывают прогрессивные дисфагии и умирают от аспирации и пневмонии.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-lesha-nikhana/

Читать

Келли сигмиллера синдром
sh: 1: –format=html: not found

Пол Челлен

ДОКТОР ХАУС, КОТОРОГО СОЗДАЛ ХЬЮ ЛОРИ

ГЛАВА ПЕРВАЯ

ЧТО СКРЫВАЕТСЯ ЗА ЭТИМ ИМЕНЕМ — ХЬЮ ЛОРИ?

Как так получилось, что американский телесериал про злобного и сидящего на «колесах» доктора-хромоножку, который ведет себя с больными, как предводитель гуннов Аттила с римлянами, стал одним из самых популярных телепроектов? Как вышло, что депрессивный английский актер с кембриджским образованием, но бравирующий идеально-диковатым произношением уроженца Нью-Джерси, заворожил и зрителей, и критиков? И почему столь огромное число людей обожает конченого мизантропа доктора Хауса? Его любят все — от случайных зрителей, кто смотрит сериал время от времени, до упертых фанатов, что создают сайты, посвященные фильму; от тележурналистов до обитателей далеких стран! И сериал ведь не только смотрят, но и постоянно выдвигают на «Золотой глобус» и «Эмми»! И почему о сериале, несмотря на то что он идет всего лишь несколько лет, говорят уже исключительно как о классике жанра?

Отчасти такой успех объясняется тонким противопоставлением главного героя, с его непростым характером и нетривиальными профессиональными методами, другим участникам шоу.

Хаус — врач, то есть призван помогать людям, но делает он это в фривольной и порой даже оскорбительной форме — по отношению к пациентам, коллегам, да и ко всему человечеству в целом.

В телевидении, как и вообще в драматическом жанре, этот прием весьма распространен: главный персонаж — фигура противоречивая и не совсем укладывающаяся в расхожие представления о его профессии. Так, сплошь и рядом неуклюжие растяпы копы ловят умнейших проныр, а за внешностью вульгарной до жути проститутки прячется чуткая и добрая душа.

Но надо откровенно признать, что для поддержания зрительского интереса одного такого хода все же недостаточно.

Так, например, в сериале «Беккер» Тэд Дэнсон создал образ ворчливого доктора с «изюминкой» («Его метод лечения — отсутствие всякого метода!» — под таким слоганом канал CBS показывал этот фильм с 1998 по 2004 год).

Фильм шел в прайм-тайм и пользовался успехом у зрителей, но, при всем уважении к Тэду Дэнсону, нужно сказать, что «Беккер» был… добротен. Хороший, основательный сериал, с легкой юморцой и недурной интригой, но… Как говорится, не цепляет глубиной характера главного героя.

Конечно, успеху «Доктора Хауса» способствовало и скандальное внимание со стороны докучливых медицинских светил: сотрудники Института скорой помощи, клиники Святой Елизаветы и даже Главной клинической больницы обрушили на Хауса разгромную критику, обвинив его во всех грехах и сфокусировав зрителей на его, мягко говоря, неординарности («Конечно, я помогаю людям, но я негодяй» — одно из его самых невинных заявлений).

Может, ошеломительный успех фильма связан с филигранно прописанным сценарием и точно выбранным направлением сюжетной линии? Безусловно, остроумная интрига, подогреваемая бойкими диалогами, выходит за рамки того, что обычно подсовывает нам ТВ.

Новаторство создателя «Доктора Хауса», канадского сценариста Дэвида Шора, заключается в том, что развитие сюжета базируется на каком-то медицинском случае и все герои изъясняются на узкоспециализированном, медицинско-научном и малопонятном зрителю сленге.

И на этом сугубо профессиональном фоне строятся сложные отношения между персонажами, они беспрерывно обмениваются колкостями и по-настоящему остроумными шутками. Безусловно и то, что свою лепту в магическую притягательность сериала внесли режиссеры, включая таких ветеранов режиссуры, как Пэрис Баркли, Дэран Сарафьян, Брайан Сингер и Дэниел Сакхейм.

Им удалось виртуозно передать внутреннюю напряженность медицинских сцен; крупные планы хирургического вмешательства, человеческой анатомии и реалистичность медицинских случаев оттеняют психологический накал происходящего.

Но даже самый великолепный сценарий и гениальная режиссура не могут объяснить невероятную популярность сериала. В истории телевидения масса отличных фильмов. На ум приходят совсем недавние примеры: «Западное крыло», «Зейнфельд», «Клан Сопрано».

Это превосходные фильмы, но до успеха «Доктора Хауса» им далеко. А холодящими кровь спецэффектами, показывающими, как устроено сердце и брюшная полость, уже давно никого не удивишь.

Конечно, хороший сценарий и режиссерские изыски сыграли немаловажную роль в успехе «Доктора Хауса», но все же не это оказалось главным.

Главное же — сам доктор Хаус. Тот фундамент, на котором возведен этот дом, этот, с вашего позволения, хаус.

И этот фундамент, вне всякого сомнения, — английский актер Хью Лори, бывший участник кембриджской труппы «Рампа», ветеран британской театральной сцены, телевидения и кино, мотоциклист и боксер, меланхолик и романтик, музыкант, муж, трижды отец, гребец международного уровня.

Вот кто на самом деле обеспечивает сериалу высочайшие рейтинги. При всем многообразии и разнообразии актерского и авторского окружения, никто и ничто не может превзойти магию Хью Лори!

С возрастом, когда покорены все вершины актерского мастерства, некоторые звезды впадают в детство и начинают, как дети, либо вести список добрых дел, либо придумывать разные трюки, лишь бы не оказаться забытыми.

Кто-то становится адептом каких-то фантастических религий, кто-то пачками усыновляет африканских детишек, а кто-то, как Хью Лори, выплескивает на зрителя всю свою накопившуюся энергетику, зрелую опытность, психологическую глубину.

Те, кто смотрит «Доктора Хауса», — профессиональные критики, блоггеры, закоренелые фанаты и случайные поклонники — единодушно указывают на мощную харизму Лори, на силу, исходящую от него, на поразительную глубину его персонажа. За маской с трехдневной небритостью кроется нечто большее, чем известный и пресыщенный актер, готовый ради выгоды согласиться на фотосессию для желтого еженедельника.

Лори явно привнес много личного в образ доктора Хауса, и ясно, что жизнь актера за кадром далека от самоудовлетворенности и самодовольства.

После всего сыгранного в кино, включая и эту роль, Лори остается человеком если уж и не с истерзанной душой, то, по крайней мере, человеком, про которого сказал один британский критик: «Он мастер во всем — за исключением умения быть счастливым».

Да и сам Лори написал о своей карьере: «Я всегда был удачлив и всегда находил материал для ролей, но порой я думал: а я действительно полностью хочу отдаться этому? А есть ли это именно то, что мне нужно? А может, мне еще надо подучиться? А быть может, мне сесть и попытаться написать Библию? Но это уже сделано!»

Актеры, режиссеры, продюсеры — все, кому довелось работать с Лори, — указывали, что хотя и кажется, будто у Хью есть все для счастливой жизни, он не может избавиться от гнетущего чувства внутренней тоски.

Кэти Джейкобс, исполнительный продюсер «Доктора Хауса», рассказывала в интервью об одном типичном съемочном дне Лори в Лос-Анджелесе: «Хью часто выглядит подавленным, на чем-то сосредоточенным. Он не из тех, кто считает себя талантом, у него нет претензий. И это его ощущение изолированности в общей суматохе идеально именно для характера доктора Хауса».

Один обозреватель, пишущий для лондонского издания «Таймс», характеризуя Лори, восклицает: «Кажется, что Хаусу требуется лечение больше, чем его пациентам!»

В этой книге мы рассмотрим, как характер самого Хью Лори — драматического и комического актера, спортсмена, писателя, музыканта, просто сложной личности, борющейся с депрессиями, хорошего семьянина — передался и прижился в образе доктора Грегори Хауса, у которого рьяных критиков не меньше, чем поклонников.

ГЛАВА ВТОРАЯ

ОБЕРНУВШИСЬ НАЗАД

Ну что же, начнем с самого начала. Хью Лори — а точнее, Джеймс Хью Калум Лори (хотя он никогда не пользуется своим первым именем Джеймс) — появился на свет в Оксфорде, Англия, 11 июня 1959 года. Он был самым младшим из четырех детей.

Его отец Уильям Джордж Ранальд Манделл Лори — в семье просто Ранальд — был практикующим врачом и в свое время закончил Кембриджский университет. Мать Патриция занималась домом и воспитанием Хью, его старшего брата и двух старших сестер.

Источник: https://www.litmir.me/br/?b=157807&p=94

Синдром келли сигмиллера

Келли сигмиллера синдром

Подагра вызвана избыточным количеством мочевой кислоты в крови (гиперурикемия). Гиперурикемия обычно не причиняет особого вреда, и достаточно много людей с высокими уровнями мочевой кислоты в крови никогда не заболевают подагрой. Точную причину гиперурикемии иногда не удается обнаружить (не исключается определенная генетическая предрасположенность).

  • Ожирение.
  • Употребление алкоголя ( особенно пива)
  • Питание, с преобладание мясных продуктов или морепродуктов ( с большим содержанием пуринов).
  • Слишком низкокалорийные диеты.
  • Лекарства, которые могут увеличить концентрацию мочевой кислоты, такие как : частое использование аспирина, никотиновой кислоты.
  • Лекарства, которые снижают т количество соли и воды в теле (мочегонные средства).
  • Лекарства, которые вызывают некроз клеток (химиотерапия при онкологических заболеваниях).
  • Лекарства, которые подавляют иммунную систему, ( цитостатики, которые часто используют при пересадке органов).
  • Хронические заболевания почек.
  • Гипертоническая болезнь.
  • Заболевания, связанные с избыточной регенерацией ( миеломная болезнь, онкологические заболевания, гемолитическая анемия, псориаз ).
  • Отравление свинцом.
  • Гипотиреоз.
  • Врожденные генетические дефекты ферментных систем, регулирующих уровень мочевой кислоты (синдром Келли – Сигмиллера или синдром Леш-Нихана)

Первичная гиперурикемия более известна как врожденная форма заболевания.

Более 1% страдающих от первичной гиперурикемии характеризуются ферментным дефектом метаболизма пурина, приводящим к увеличенному производству мочевой кислоты.

Отмечено, что первичная гиперурикемия имеет связь с развитием подагры, синдромов Келли-Сигмиллера и Леша-Нигана, а также с повышением синтеза фосфорибозилпирофосфата.

https://www..com/watch?v=ytcreatorsru

В свою очередь причиной проявления вторичной гиперурикемии может служить повышение поступление в организм пурина вместе с пищей, что нередко происходит на фоне повышения экскреции мочи с мочевой кислотой. Проявлению вторичной гиперурикемии способствую разные состояния организма:

  • Псориаз;
  • Гемолитические заболевания;
  • Отравление соединениями свинца;
  • Почечная недостаточность;
  • Чрезмерное потребление алкоголя;
  • Миелопролиферативные заболевания;
  • Перенесенная химиотерапия;
  • Истощение в результате голодания или неправильного питания;
  • Диета, в которой повышено содержание пурина.

Снижение концентрации мочевой кислоты, иначе именуемое гипоурикемией, может возникнуть из-за снижения продукции мочевой кислоты по причине наследственного недостатка пурин-нуклеозидфосфорилазы, наследственной ксантинурии или, как следствие, лечения аллопуринолом.

Гипоурикемия нередко случается из-за снижения экскреции мочевой кислоты почками, что часто происходит в результате злокачественных опухолей, сахарном диабете, СПИДе, синдроме гиперэозинофилии, тяжелых ожогах, синдроме Фанкони. Также причиной появления и развития гипоурикемии может стать лечение с использованием препаратов, способствующих снижению концентрации мочевой кислоты, а также частое использование рентгеноконтрастных средств.

Если при сдаче анализа крови будет выявлена повышенная концентрация мочевой кислоты, тогда следует сдать для аналогичного анализа суточную мочу. Результаты исследования крови и мочи на определение степени концентрации мочевой кислоты могут оказаться полезными при определении способа лечения гиперурикемии:

  • Аллопуринол, способствующий снижению синтеза пурина;
  • Препараты, снижающие концентрацию мочевой кислоты путем увеличения экскреции почек.

Показаниями к проведению анализа могут служить:

  • Мочекаменная болезнь;
  • Оценка работоспособности почек;
  • Подтверждение или опровержение наличия подагры;
  • Лимфопролиферативные заболевания.

Нормальные значения концентрации мочевой кислоты в анализе являются следующими:

  • Дети до месячного возраста: 80 – 311 мкмоль/л;
  • Дети возрастом от 1 месяца до года: 90 – 372 мкмоль/л;
  • Дети возрастом от 1 до 14 лет: 120 – 362 мкмоль/л;
  • Женщины старше 14 лет: 154,7 – 357 мкмоль/л;
  • Мужчины старше 14 лет: 208,3 – 428,4 мкмоль/л.

Превышение указанных значений может быть свидетельством первичной или вторичной гиперурикемии, а снижение концентрации – признаком гипоурикемии.

Причиной первичной гиперурикемии может быть:

  • Врожденная форма заболевания;
  • Синдром Келли-Сигмиллера;
  • Синдром Леша-Нигана;
  • Подагра.

К вторичной гиперурикемии могут привести:

  • Почечная недостаточность;
  • Отравление соединениями свинца;
  • Псориаз;
  • Перенесенная химиотерапия;
  • Истинная полицитемия;
  • Постоянное потребление пищи, богатой пуринами;
  • Истощение;
  • Гемолитические анемии;
  • Миелопролиферативные заболевания.

К снижению концентрации мочевой кислоты (гипоурикемии) могут привести уменьшение экскреции кислоты почками или снижение продукции мочевой кислоты.

К снижению эксрецкии почками мочевой кислоты приводят:

  • Злокачественные новообразования;
  • Тяжелые обширные ожоги;
  • СПИД;
  • Сахарный диабет;
  • Синдром Фанкони.

Снижение продукции мочевой кислоты происходит из-за:

  • Наследственной ксантинурии;
  • Лечения аллопуринолом;
  • Наследственного дефицита пурин-нуклеозидфосфорилазы.

Симптомы

Подагра обычно развивается после многих лет накопления кристаллов мочевой кислоты в суставах и окружающих тканях. Симптомы включают:

  • Повышение местной температуры, боль, набухание, и выраженная болезненность в суставе, обычно в суставе большого пальца ноги. Это классическое проявление подагры. Иногда аналогичная картина может развиваться в другом суставе, таком как лодыжка или колено.
  • Возможно изменение цвета вокруг поврежденного сустава (ярко-красный или багрянистый)
  • Боль, как правило, начинается в течение ночи и настолько интенсивна, что даже легкое прикосновение очень болезненно.
  • Быстрое нарастание дискомфорта, в течение нескольких часов и затем постепенный регресс в течение следующих нескольких дней.
  • Ограниченное движение в поврежденном суставе.
  • После стихания приступа подагры кожа вокруг поврежденного сустава приходит в норму и может сохраниться зуд.
  • У некоторых людей, возможно, течение подагры без приступов так называемая хроническая подагра. Хроническая подагра в старшей возрастной группе может быть не очень болезненной и часто ее путают с другими видами артритов.
  • Подагра может сначала проявиться узелками (тофусы) на руках, локтях, или ушах. В таких случаях может не быть классических симптомов приступа подагры.

Подготовка к сдаче анализа крови

Рекомендации по подготовке к проведению анализа:

  • Кровь нужно сдавать на голодный желудок, допускается употребление воды;
  • Последний прием пищи должен быть не менее, чем за треть суток до забора крови;
  • Кровь следует сдавать до приема лекарств (при возможности) или не раньше, чем через 10-14 дней после отмены препаратов. В случае невозможности отмены приема лекарственных средств направление должно содержать информацию о дозировке и длительности лечения препаратами;
  • За день до сдачи крови следует исключить из рациона жареную и жидкую пищу, отказаться от алкоголя и избегать физического перенапряжения;
  • За два дня до сдачи крови на анализ нужно исключить из рациона продукты, богатые пуринами (мясо, субпродукты, бобовые, язык), ограничить употребление рыбы, чая и кофе;
  • Нежелательно сдавать кровь после проведения рентгенологического, ультразвукового и ректального исследований, выполнения физиотерапевтических процедур.

На результаты анализа могут влиять такие факторы следующим образом:

  • Снижают результат исследования: клофибрат, варфарин, азатиоприн, маннитол, аллопуринол, эстрогены, кортикостероиды;
  • Увеличивают результат исследования: кофеин, алкоголь, леводопа, аспирин, метилдопа, аскорбиновая кислота, теофиллин, диуретики, никотиновая кислота.

Три стадии подагры

  • Уровень мочевой кислоты в крови может быть повышен, но нет клинических проявлений.
  • Высокий уровень мочевой кислоты в крови (гиперурикемия), возможно, не прогрессирует, и симптомы подагры могут не появиться вообще.
  • У некоторых людей может быть первичным проявлением появление камней в почках, а не приступа подагры.

  • Эту стадию также называют межприступной.
  • Кристаллы мочевой кислоты начинают формироваться в синовиальной жидкости, как правило, в одном суставе (большой палец ноги) – и организм реагирует на это воспалительной реакцией и возникает эпизод атаки.

  • И хотя наиболее часто происходит поражение большого пальца не исключено, что могут быть вовлечены и другие суставы. Хотя большой палец ноги – наиболее распространенное место для приступа подагры, подагра может развиться в других суставах .

  • После того, как приступ подагры заканчивается поврежденный сустава быстро приходит в норму в течение 2-3 дней до следующего приступа (как правило, приступ обязательно повторяется в течение 1-2 лет).
  • Со временем интервалы между приступами становятся короче и интенсивность симптоматики более выраженная.

    Кроме того, в процесс вовлекаются и другие суставы.

  • Если симптомы подагры эпизодически проявляются и лечение не проводится в течение нескольких лет, то возникает хронический процесс и вовлекаются другие суставы. Между приступами исчезают интервалы. Эта стадия подагры нередко напоминает другие виды артрита (чаще остеоартрит).

  • К этому времени, происходит достаточное накопление кристаллов мочевой кислоты для формирования узелков (тофусов) в различных участках тела. Тофусы, плотные на ощупь ,подвижные и располагаются под кожей. Подлежащая кожа может быть красной и истонченной (цвет тофусов может быть желтым или кремовым).

  • Как правило, тофусы локализируются около локтя или около пальцев ног, рук, ушной раковины. При прогрессировании возможно развитие тофусов около суставов или в хрящевой ткани ушной раковины. Тофусы, расположенные в хрящевой ткани, могут приводить к разрушению хряща.

Трактовка результатов исследования

Повышение концентрации мочевой кислоты в анализе крови (гиперурикемия) имеет существенное значение при диагностировании подагры. Принято различать первичную и вторичную формы данного заболевания.

Первичная протекает на фоне повышения концентрации мочевой кислоты, которое не вызвано каким-то другим заболеванием.

Вторичная подагра может происходить в результате дисфункции почек, наличии злокачественных новообразований, повышенном образовании пуринов из-за гематологических заболеваний, после рентгенологического облучения, сердечной декомпенсации, голодания, разрушения тканей, распада значительного числа ядерных клеток и т.д. Таким образом, первичная и вторичная подагра может возникать из-за нарушения экскреции мочевой кислоты либо ее чрезмерно избыточной продукции.

В 10 % случаев первичная подагра является следствием избыточного синтеза мочевой кислоты, в 90 % случаев к подагре приводит гиперурикемия, развивающаяся из-за замедления выведения мочевой кислоты. Кристаллы уратов откладываются как в подкожной клетчатке и суставах, так и в почках.

Течение заболевания характеризуется следующими фазами – острый или хронический артрит, межприступный период, гиперурикемия без симптомов.

При диагностике бессимптомной гиперурикемии и скрытого развития подагрической почки решающее значение оказывает именно концентрация мочевой кислоты (у женщин – более 380 мкмоль/л, у мужчин – более 480 мкмоль/л). У больных бессимптомной гиперурикемией в 5-10 % случаев развивается острый подагрический артрит.

Вторичная подагра нередко отмечается на фоне полицитемии, лейкоза, В12-дефицитной анемии, в некоторых случаях к подагре приводят острые инфекционные заболевания (скарлатина, пневмония, туберкулез, рожистое воспаление), сахарный диабет, заболевания печени и желчевыводящих путей, болезни почек, хроническая экзема, псориаз, острая алкогольная интоксикация, ацидоз, крапивница.

У здоровых людей концентрация мочевой кислоты может изменяться в зависимости от принимаемой пищи, которая может быть бедна либо богата пуринами. Богаты пуринами мясо, бобовые, субпродукты. В зрелом возрасте концентрация мочевой кислоты несколько выше у мужчин. Примечательно, что в сыворотке крови ребенка концентрация мочевой кислоты ниже, чем у взрослых.

Диагностика

Наиболее достоверным подтверждением подагры является анализ синовиальной жидкости полученной путем артроцентеза. Но при наличии воспалительного в области сустава (покраснение, болезненность) делать пункцию не желательно. В таких случаях диагноз выставляется на основании анализа крови на мочевую кислоту

Диагноз подагры ставится на основании истории заболевания, анализа крови и мочи на мочевую кислоту.

Рентгенография информативна только в поздних стадиях подагры и необходима для дифференциальной диагностики с другими видами артрита.

Лечение подагры

Диета. При наличии лишнего веса необходимо снизить калорийность питания. Кроме того, значительно сократить наличие в рационе мясных продуктов и морепродуктов. Сократить употребление алкоголя и особенно пива.

Медикаментозное лечение. Существуют препараты увеличивающие выделение мочевой кислоты( урикозурические средства – например бенемид), снижающие выработку мочевой кислоты (урикодепрессивные средства – например аллопуринол), препараты снимающие острый приступ – колхицин, НПВС, кортикостероиды.

https://www..com/watch?v=upload

Применяется в тех случаях, когда тофусы больших размеров, есть инфильтрации подлежащих тканей и удаление кристаллов мочевой кислоты с помощью медикаментов не представляется возможным.

Источник: https://boley-net.ru/sindrom-kelli-sigmillera/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.